Content

1 Şubat 2019 Cuma

Spinal Muskuler Atrofi (SMA)

Spinal Muskuler Atrofi (SMA)

SMA İLAÇ ile ilgili görsel sonucu

Son günlerde yaşanan ilaç geri ödeme sıkıntısı nedeniyle oldukça gündemde olan SMA yı inceleyeceğiz.

Spinal musküler atrofi nedir?

SMN genindeki bir mutasyon nedeniyle kalıtımsal olan bu hastalık motor nöronların kaybı ve iskelet kas atrofisi ile seyreder.

5 tipi vardır.Bu tipler hastalığın başlangıç yaşına göre değerlendirilir.Tip 0 doğumdan önce ortaya çıkar,en nadir görülen fakat en kötü prognozla seyreden hastalık tipidir.

1/8000-1/10000 arası sıklıkta görülür.

Spinal musküler atrofi tanısı nasıl konulur?

Ellerde ve dilde titreme görülebilir.CK dediğimiz kas harabiyetini gösteren protein hafif yüksek bulunabilir.Tendon refleksleri zayıf veya yoktur.Kilo ve kas kaybı,metabolik asidoz ve kontraktür dediğimiz eklem hareket kısıtlılığı artabilir.
spinraza ile ilgili görsel sonucu

Tedavisi nasıl yapılır?

Şu anda palyatif yani semptomları hafifletici tedaviler yapılsa da FDA onaylı nusinersen (spinraza®)
öne çıkan ilaç olarak görülmektedir.


0 yorum:

Yorum Gönder

Herkes için tıp kanıta dayalı,basit ve eğlenceli tıbbi bilgiler vermek üzerine kurulmuş olup blogdaki bilgiler ile tedavi yapılması önerilmez,sorumluluk kabul edilmez.

Herkes İçin Tıp©

Arama