Content

22 Ocak 2019 Salı

Nörofibromatozis tip 1 veya Von Recklinghausen's Sendromu

Nörofibromatozis tip 1 veya Von Recklinghausen's Sendromu
sütlü kahve ile ilgili görsel sonucu
Olsa da içsek dediğinizi duyar gibiyim.Evet bu bir sütlü kahve.Peki konumuzla ne ilgisi var?

Nörofibromatozis nedir?

Nörofibromatozis kalıtımsal ve baskın geçişli nörokutanöz bir hastalıktır.(3000-4000 kişide 1 görülür)NF-1 genindeki bir mutasyon oluşmasıyla kalıtılır.NF-1 tümör süpressör dediğimiz tümör oluşumunu engelleyen bir gen grubundandır.Bu genin mutasyonu sonucu tümoral oluşumlar artar.

Tanısı nasıl konulur?
tanı kriteri nf1 ile ilgili görsel sonucu
Tanı kriterlerini bu şekilde ortaya koyabiliriz.İsmi dolayısı ile sinir hastalığı gibi gözükse de sistemik bir hastalıktır ve hastanın kollarındaki çeşitli fibroma yapıları ve bir optik muayeneyle dahi nörofibromatozis tanısını koyabiliriz.

cafe au lait spots and neurofibromatosis ile ilgili görsel sonucu

Tedavisi nedir?

NF'deki çesitli sorunlar, birbirinden farklı uzmanlık alanlarını ilgilendirebilir. Bunlar arasında en sık olarak dermatoloji, çocuk ve erişkin nöroloji , çocuk ve erişkin onkoloji, ortopedi ve genetik hastalıklar uzmanları bu hastaları en sık takip eden bölümlerdir.


NF'li bir çocuğun gelişimi bir çocuk hastalıkları uzmanı tarafından düzenli olarak izlenmelidir. NF1'li çocukların genellikle boy, ağırlık, kafa çevresi, kan basıncı görme ve işitme, ergenlik döneminin gelişimi, öğrenme güçlüğü ya da hiperaktivite gibi sorunlar, skolyoz ve ayrıca deride CLS ve nörofibromlar yönünden incelenmesi gerekmektedir. Ergenliğe erken ya da geç ulaşma halinde de ileri tetkikler gerekir.

NF'li sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir kontrolden geçmelidir.

NF'li erişkinlerde standard kontrol muayenesine ilaveten, kan basıncının, işitme ve görmenin, omurga eğriliğinin kontrolü gerekir. Nörofibromlar arasında büyüyen ya da ağrıya yol açan olduğunda üzerinde önemle durulmalıdır. Herhangi bir tıbbi sorun varsa ek testler yapılmalıdır.

Şikayeti olmayan NF 1'li erişkinler 12 ayda bir kontrolden geçirilmelidir.


Nörofibromların ne yazık ki bir tedavisi yokken,tümoral oluşumlar için cerrahi veya buna ek kemo ve radyoterapi kullanılmaktadır.

Daha fazla bilgi için

0 yorum:

Yorum Gönder

Herkes için tıp kanıta dayalı,basit ve eğlenceli tıbbi bilgiler vermek üzerine kurulmuş olup blogdaki bilgiler ile tedavi yapılması önerilmez,sorumluluk kabul edilmez.

Herkes İçin Tıp©

Arama