Content

20 Ocak 2019 Pazar

Fenilketonüri veya PKU

Fenilketonüri veya PKU

fenilketonüri ile ilgili görsel sonucu

Ülkemizde de yenidoğan tarama kapsamında olan fenilketonüriyi konuşacağız.

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri kalıtımsal seyreden,fenilalanin hidroksilaz dediğimiz bir enzimin olmaması sonucunda oluşan metabolik bir hastalıktır.

Belirtileri nelerdir?
Hastalık tanı almaz ve ilerlerse beyinde fenilalanin aminoasidinin birikmesi sonucunda mental retardasyon ile seyreder.Ayrıca genellikle bu çocukların açık saç ve renkli gözlü olmaları da önemli bir detaydır.

Nasıl tanı konulur?
fenilketonüri taraması ile ilgili görsel sonucu

Bebeklerin tombul topuklarından alacağımız birkaç damla kan ile testimizi yapıyoruz.Yukarıdaki şemaya göre hareket ederek bebişimizin tedavi ihtiyacı varsa metabolizma bölümüne sevk ediyoruz.

TUSPOT:GUTHRİE TESTİ(BACİLLUS SUBTİLİS KULLANILIR)

Tedavisi nedir ki bu hastalığın?
Tedavimiz gayet net.Özellikle ilk 8-10 yıllık beyin gelişimi süresi boyunca,fenilalaninsiz mamalar ile besliyoruz.

0 yorum:

Yorum Gönder

Herkes için tıp kanıta dayalı,basit ve eğlenceli tıbbi bilgiler vermek üzerine kurulmuş olup blogdaki bilgiler ile tedavi yapılması önerilmez,sorumluluk kabul edilmez.

Herkes İçin Tıp©

Arama